Intersexualidad 46, XX

La persona tiene los cromosomas de una mujer, los ovarios de una mujer, pero los genitales externos con apariencia masculina. Esto generalmente es el resultado de un feto femenino que ha estado expuesto a hormonas masculinas en exceso antes del nacimiento. Los labios mayores (“labios” o pliegues de la piel de los genitales externos femeninos) se fusionan y el clítoris se agranda para aparecer como un pene. Esta persona generalmente tiene un útero y trompas de Falopio normales. Esta afección también se denomina 46, XX con virilización y solía llamársele pseudohermafroditismo femenino. Existen algunas causas posibles:

• Hiperplasia suprarrenal congénita (la causa más común)
• Hormonas masculinas, como la testosterona, consumidas por la madre durante el embarazo.
• Tumores productores de hormonas masculinas en la madre, entre los cuales los más comunes son los tumores ováricos. A las madres que tengan hijos con intersexualidad 46, XX se les debe hacer un chequeo, a menos que haya otra causa clara.
• Deficiencia de aromatasa, que puede no notarse hasta la pubertad. La aromatasa es una enzima que normalmente convierte las hormonas masculinas a hormonas femeninas. El exceso de actividad de la aromatasa puede llevar a exceso de estrógenos (hormona femenina) y la escasez de actividad a intersexualidad 46, XX. En la pubertad, estos niños XX, que han sido criados como niñas, pueden comenzar a tomar características masculinas.